ยีนบนโครโมโซมเพศ

Xᴿ แทน allele ปกติเด่น และ Xʳ แทน allele ด้อย; ใช้แบบจำลอง XX/XY

พื้นฐานที่ใช้: sex chromosome คือ chromosome ที่กำหนดรูปแบบการถ่ายทอดตามเพศในแบบจำลองนั้น; ในแบบจำลอง XX/XY พ่อส่ง X ให้ลูกสาวและ Y ให้ลูกชาย ส่วนแม่ส่ง X ให้ลูกทุกคน; gamete คือเซลล์สืบพันธุ์ที่ได้รับ chromosome หนึ่งชุดจากแต่ละตำแหน่ง

เข้าใจเนื้อหาและเงื่อนไข

1. X-linked recessive: จำนวนสำเนา X ทำให้ผลต่างกัน

• ยีนที่อยู่บนโครโมโซม X มีรูปแบบการถ่ายทอดที่สัมพันธ์กับเพศเนื่องจากจำนวนโครโมโซม X ไม่เท่ากัน

• ความแตกต่างระหว่างเพศในระบบโครโมโซม XX/XY:
  • เพศหญิง ($XX$): มีโครโมโซม X สองแท่ง การจะแสดงลักษณะด้อยต้องมีแอลลีลด้อยทั้งสองแท่ง ($X^rX^r$); หากมีแอลลีลด้อยเพียงแท่งเดียว ($X^RX^r$) จะเป็น พาหะ (Carrier) ที่มีฟีโนไทป์ปกติ
  • เพศชาย ($XY$): มีโครโมโซม X เพียงแท่งเดียว (Hemizygous) และโครโมโซม Y ไม่มียีนนี้คู่สม หากได้รับแอลลีลด้อยเพียงตัวเดียว ($X^rY$) จะแสดงลักษณะด้อยทันที
  • ผลลัพธ์ทางระบาดวิทยา: โรคหรือลักษณะที่เป็น X-linked recessive จึงพบในเพศชายบ่อยกว่าเพศหญิงมาก
• ตัวอย่างลักษณะ X-linked recessive สำคัญ:
  • โรคตาบอดสี (Color blindness: เขียว-แดง)
  • โรคฮีโมฟิเลีย (Hemophilia: เลือดไหลไม่หยุด)
  • โรคกล้ามเนื้อลีบดูเชน (Duchenne muscular dystrophy)
  • ภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD

• จุดสังเกตสำคัญในภาพ:
  • ภาพรวม: การผสมพันธุ์ระหว่างแม่ที่เป็นพาหะ ($X^RX^r$) กับพ่อปกติ ($X^RY$)
  • ส่วนประกอบและสัญลักษณ์: ลูกสาว: $X^RX^R$ (ปกติ), $X^RX^r$ (พาหะ ปกติ); ลูกชาย: $X^RY$ (ปกติ), $X^rY$ (เป็นโรค); ลูกชายได้รับโครโมโซม X จากแม่เสมอ
  • ข้อจำกัดของภาพจำลอง: แสดงในกรณีแม่เป็นพาหะ หากแม่เป็นโรค ($X^rX^r$) ลูกชายทุกคนจะต้องเป็นโรค $100\%$

2. ทิศทางการถ่ายทอดแบบไขว้ (Criss-cross inheritance)

• ลักษณะบนโครโมโซม X มีแบบแผนการสืบทอดที่เป็นเอกลักษณ์ระหว่างรุ่น

• การส่งผ่านโครโมโซมเพศ:
  • พ่อ ($XY$): ส่งโครโมโซม Y ให้ลูกชายทุกคน และส่งโครโมโซม X ให้ลูกสาวทุกคน ดังนั้น พ่อจะไม่ถ่ายทอดลักษณะ X-linked ให้ลูกชายโดยตรง
  • แม่ ($XX$): ส่งโครโมโซม X ให้ทั้งลูกชายและลูกสาว
  • Criss-cross inheritance: ลักษณะด้อยจากแม่ที่เป็นโรคจะถ่ายทอดไปยังลูกชายทุกคน ($X^rX^r \rightarrow X^rY$) และพ่อที่เป็นโรคจะถ่ายทอดแอลลีลด้อยให้ลูกสาวทุกคนกลายเป็นพาหะ ($X^rY \rightarrow X^RX^r$)

3. ยีนบนโครโมโซม Y (Y-linked traits)

• ยีนที่อยู่บนโครโมโซม Y มีการถ่ายทอดเฉพาะทางในสายเพศชาย

• ลักษณะเฉพาะ:
  • พบเฉพาะในเพศชายเท่านั้น ถ่ายทอดจากพ่อไปยังลูกชายทุกคนในครอบครัว
  • ตัวอย่างเช่น ยีน SRY (Sex-determining region Y) ที่กระตุ้นการพัฒนาของอัณฑะ

ความรู้นี้ใช้กับโจทย์แบบไหน?

ตัวอย่างโจทย์พร้อมวิธีคิด