ความน่าจะเป็นและผังพันธุประวัติ

รับ a จากพ่อและแม่เป็นเหตุการณ์อิสระ → 1/2 × 1/2 = 1/4

พื้นฐานที่ใช้: genotype คือชุด allele; phenotype คือลักษณะที่สังเกต; pedigree คือผังเครือญาติที่แสดง phenotype ตามรุ่น; penetrance คือสัดส่วนของผู้มี genotype หนึ่งที่แสดง phenotype ในบริบทที่ระบุ

เข้าใจเนื้อหาและเงื่อนไข

1. ต้องเกิดพร้อมกันใช้คูณ; เกิดได้หลายทางใช้บวก

• การคำนวณโอกาสทางพันธุศาสตร์อาศัยกฎพื้นฐานของความน่าจะเป็นสองข้อ

• กฎการคูณ (Multiplication rule: เหตุการณ์อิสระร่วมกัน):
  • ใช้เมื่อต้องการหาโอกาสที่เหตุการณ์อิสระสองเหตุการณ์จะเกิดขึ้น พร้อมกัน
  • เช่น โอกาสที่ลูกจะได้รับแอลลีล $a$ จากพ่อ ($1/2$) และได้รับ $a$ จากแม่ ($1/2$) = $1/2 \times 1/2 = 1/4$ ($aa$)
• กฎการบวก (Addition rule: เหตุการณ์ที่เกิดร่วมกันไม่ได้):
  • ใช้เมื่อเหตุการณ์สามารถเกิดขึ้นได้ หลายกรณีที่แยกขาดจากกัน (Mutually exclusive)
  • เช่น โอกาสที่ลูกจากการผสม $Aa \times Aa$ จะมีลักษณะเด่น (เป็นได้ทั้ง $AA$ โอกาส $1/4$ หรือ $Aa$ โอกาส $2/4$) = $1/4 + 2/4 = 3/4$
• หลักความเป็นอิสระของการปฏิสนธิ:
  • การมีลูกแต่ละคนถือเป็นเหตุการณ์ใหม่ที่เป็นอิสระต่อกัน โอกาสของลูกคนถัดไปจะไม่ได้รับอิทธิพลจากเพศหรือฟีโนไทป์ของลูกคนก่อนหน้า

• จุดสังเกตสำคัญในภาพ:
  • ภาพรวม: ความน่าจะเป็นแบบมีเงื่อนไข (Conditional probability)
  • ส่วนประกอบและสัญลักษณ์: หากทราบว่าลูกแสดงลักษณะเด่น จะตัดช่อง $aa$ ($1/4$) ทิ้ง เหลือเพียง 3 ช่อง ($AA, Aa, Aa$); ดังนั้นโอกาสที่ลูกเด่นจะเป็นพาหะ ($Aa$) จึงเป็น $2/3$ ไม่ใช่ $2/4$
  • ข้อจำกัดของภาพจำลอง: ใช้ได้เฉพาะเมื่อมีข้อมูลยืนยันแน่นอนแล้วว่าตัวอย่างไม่แสดงลักษณะด้อย

2. สัญลักษณ์ pedigree เล่าเพศ ความสัมพันธ์ และ phenotype

• ผังพันธุประวัติ (Pedigree) เป็นเครื่องมือแสดงการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมในครอบครัวหลายชั่วรุ่น

• สัญลักษณ์มาตรฐาน:
  • สี่เหลี่ยม: เพศชาย; วงกลม: เพศหญิง
  • รูปไม่ทึบ (โปร่ง): แสดงฟีโนไทป์ปกติหรือไม่แสดงลักษณะที่ศึกษา
  • รูปทึบ: แสดงลักษณะที่ศึกษาหรือเป็นโรค
  • เส้นแนวนอนเชื่อมระหว่างคู่: การแต่งงาน/มีบุตรร่วมกัน; เส้นแยกแนวดิ่ง: รุ่นลูกหลาน (เรียงลำดับจากซ้ายไปขวาตามลำดับการเกิด)

• จุดสังเกตสำคัญในภาพ:
  • ภาพรวม: การถ่ายทอดลักษณะแบบ Autosomal recessive
  • ส่วนประกอบและสัญลักษณ์: พ่อ (สี่เหลี่ยมโปร่ง $Aa$) และแม่ (วงกลมโปร่ง $Aa$) แต่งงานกัน มีลูกทึบ ($aa$) ซึ่งได้รับแอลลีลด้อยจากพ่อและแม่คนละหนึ่งตัว
  • ข้อจำกัดของภาพจำลอง: แสดงครอบครัวเดี่ยวขนาดเล็ก ในการวิเคราะห์จริงต้องตรวจหลายรุ่นเพื่อยืนยันรูปแบบการถ่ายทอด

3. สังเกตการข้ามรุ่นและเพศเพื่อแยก autosomal กับ sex-linked

• การวิเคราะห์ผังพันธุประวัติต้องตรวจสอบเกณฑ์การจำแนกรูปแบบการถ่ายทอดอย่างเป็นระบบ

• Autosomal recessive (ยีนด้อยบนออโตโซม):
  • ลักษณะมัก ข้ามรุ่น (Skip generations): พ่อแม่ปกติสามารถมีลูกเป็นโรคได้ (พ่อแม่เป็นพาหะ $Aa$)
  • อัตราการเกิดในเพศชายและหญิงใกล้เคียงกัน
• Autosomal dominant (ยีนเด่นบนออโตโซม):
  • ลักษณะปรากฏ ทุกรุ่นต่อเนื่องกัน: ลูกที่เป็นโรคต้องมีพ่อหรือแม่อย่างน้อยหนึ่งคนที่เป็นโรค
  • พ่อแม่ที่เป็นโรคทั้งคู่สามารถมีลูกปกติได้ (หากพ่อแม่เป็นเฮเทอโรไซโกต $Aa$)

ความรู้นี้ใช้กับโจทย์แบบไหน?

ตัวอย่างโจทย์พร้อมวิธีคิด