ยีนเชื่อมโยง

AB/ab → A และ B อยู่บน homolog เดียวกัน; parental gamete คือ AB กับ ab

พื้นฐานที่ใช้: homologous chromosomes คือ chromosome คู่ที่มียีนอยู่ตำแหน่งเดียวกัน; phase คือการจัด allele บน chromosome แต่ละแท่ง; AB/ab ระบุว่ามีชุด AB บนแท่งหนึ่งและ ab บนอีกแท่ง

เข้าใจเนื้อหาและเงื่อนไข

1. phase: AaBb เหมือนกัน แต่ชุดที่ติดกันอาจต่างกัน

  • ยีนที่อยู่บนโครโมโซมคู่เดียวกัน (Linked genes) มีแนวโน้มจะถ่ายทอดไปด้วยกันเป็นกลุ่ม (Linkage group)
  • สถานะการจัดเรียงแอลลีล (Linkage phase):
    • Cis phase (Coupling): แอลลีลเด่นทั้งคู่อยู่บนโครโมโซมแท่งเดียวกัน และแอลลีลด้อยทั้งคู่อยู่บนอีกแท่งหนึ่ง (AB/abAB / ab)
      • เซลล์สืบพันธุ์แบบเดิม (Parental gametes) คือ ABAB และ abab
    • Trans phase (Repulsion): แอลลีลเด่นของยีนหนึ่งอยู่คู่กับแอลลีลด้อยของอีกยีนหนึ่งบนแท่งเดียวกัน (Ab/aBAb / aB)
      • เซลล์สืบพันธุ์แบบเดิม (Parental gametes) คือ AbAb และ aBaB
    • แม้จีโนไทป์จะเขียนว่า AaBbAaBb เหมือนกัน แต่ถ้าเฟสต่างกัน ชนิดของเซลล์สืบพันธุ์ส่วนใหญ่ที่สร้างได้จะสลับกลุ่มกัน
ใน cis AB/ab ให้ parental gametes AB, ab และ recombinant Ab, aB; ใน trans Ab/aB ให้ parental Ab, aB และ recombinant AB, ab; เป็นแผนผังชุด allele ไม่ใช่ภาพ chromosome หรือ crossing over
ภาพเทียบ phase cis (AB/ab) กับ trans (Ab/aB): แต่ละแบบมีชุด parental และ recombinant gametes ต่างกัน
  • จุดสังเกตสำคัญในภาพ:
    • ภาพรวม: เปรียบเทียบตำแหน่งแอลลีลบนโครโมโซมคู่เหมือนแบบ Cis vs Trans
    • ส่วนประกอบและสัญลักษณ์: ซ้าย: Cis (AB/abAB/ab) สร้าง parental เป็น ABAB และ abab; ขวา: Trans (Ab/aBAb/aB) สร้าง parental เป็น AbAb และ aBaB; เมื่อเกิด crossing over จะได้ recombinant gametes
    • ข้อจำกัดของภาพจำลอง: แสดงยีน 2 โลคัส ในโครโมโซมจริงมียีนเชื่อมโยงกันหลายร้อยยีน

2. crossing over สร้าง recombinant gamete ในสัดส่วนน้อยกว่า

  • การแลกเปลี่ยนชิ้นส่วนโครมาทิดในระยะ Prophase I ของไมโอซิสสร้างเซลล์สืบพันธุ์รูปแบบใหม่
  • กลไกการเกิด:
    • การไขว้เปลี่ยนชิ้นส่วนดีเอ็นเอระหว่าง Non-sister chromatids ของ homologous pair (Crossing over)
    • เซลล์สืบพันธุ์ที่ได้แบ่งเป็น 2 กลุ่ม:
      • Parental gametes: เซลล์สืบพันธุ์แบบดั้งเดิม (มีสัดส่วนมากกว่าเสมอ >50%> 50\%)
      • Recombinant gametes: เซลล์สืบพันธุ์ที่เกิดจากการรวมกลุ่มใหม่ (มีสัดส่วนน้อยกว่า <50%< 50\%)

3. ความถี่ recombinant บอกระยะห่างบนโครโมโซม

  • ระยะห่างระหว่างยีนมีความสัมพันธ์โดยตรงกับโอกาสการเกิด crossing over
  • การคำนวณความถี่การรวมกลุ่มใหม่ (Recombination frequency: RF):
    • RF (%)=จำนวนลูกที่มีฟีโนไทป์แบบ Recombinantจำนวนลูกทั้งหมด×100\text{RF (\%)} = \frac{\text{จำนวนลูกที่มีฟีโนไทป์แบบ Recombinant}}{\text{จำนวนลูกทั้งหมด}} \times 100
  • การสร้างแผนที่ยีน (Genetic mapping):
    • กำหนดให้ 1% RF=1 map unit (m.u.)=1 centiMorgan (cM)1\% \text{ RF} = 1 \text{ map unit (m.u.)} = 1 \text{ centiMorgan (cM)}
    • ยีนที่อยู่ใกล้กันมากบนโครโมโซมจะมีโอกาสเกิด crossing over ต่ำ (RF ต่ำ) ยีนที่อยู่ไกลกันจะมีโอกาสเกิด crossing over สูงขึ้น (ค่า RF สูงสุดไม่เกิน 50%50\%)

ความรู้นี้ใช้กับโจทย์แบบไหน?

แยกชนิดลูก parental กับ recombinant

สังเกตจากโจทย์: มี testcross และข้อมูลจำนวนลูกหลาย phenotype

เลือกวิธีคิด: ใช้ phase ที่ให้มาหรือหากลุ่มที่มากที่สุดเป็น parental เมื่อข้อมูลชัด; กลุ่มที่เหลือเป็น recombinant แล้วตรวจว่าโจทย์สอดคล้องกับการผสมแบบใด

คำนวณแผนที่ยีนจากจำนวนลูก

สังเกตจากโจทย์: มีจำนวน recombinant/จำนวนลูกทั้งหมดและถามเปอร์เซ็นต์หรือ cM

เลือกวิธีคิด: รวมทุกกลุ่ม recombinant แล้วหารยอดรวม; แปลงเป็น cM แบบประมาณและระวัง double crossover ในช่วงกว้าง

เทียบยีน linked กับ independent assortment

สังเกตจากโจทย์: ข้อมูล gamete/offspring parental มากกว่า recombinant หรือความถี่ใกล้ 50%

เลือกวิธีคิด: พิจารณา phase และขนาดตัวอย่าง; linkage แสดงการเกินของ parental class ส่วนค่าใกล้ 50% ไม่พิสูจน์ว่าอยู่คนละ chromosome

ตัวอย่างโจทย์พร้อมวิธีคิด

ตัวอย่าง 1 · คำนวณแผนที่จาก testcross

ผสม AB/ab กับ ab/ab ได้ลูก AB 43, ab 41, Ab 8 และ aB 8 ตัว จงประมาณความถี่ recombinant และระยะระหว่าง marker สองตำแหน่ง

  1. เมื่อ testcross กับ ab/ab phenotype ลูกสะท้อน gamete จาก AB/ab; จาก phase AB/ab กลุ่ม AB และ ab เป็น parental ส่วน Ab และ aB เป็น recombinant
  2. รวม recombinant = 8 + 8 = 16 จากลูกทั้งหมด 43 + 41 + 8 + 8 = 100
  3. ความถี่ recombinant = 16/100 × 100% = 16%; สำหรับช่วงนี้ระยะสองจุดประมาณ 16 cM โดยสมมติไม่มีการแก้ double crossover เพิ่ม

คำตอบ: 16% recombinant; ระยะบนแผนที่ประมาณ 16 cM

ตรวจเหตุผล: ผลรวมลูกเท่ากับ 100 และ recombinant น้อยกว่า 50%; เขียนว่า “ประมาณ” เพราะ double crossover อาจซ่อนอยู่

ตัวอย่าง 2 · phase trans เปลี่ยนชื่อ parental class

heterozygote เป็น Ab/aB และถูก testcross กับ ab/ab ถ้าไม่เกิด crossing over ระหว่าง marker ลูกได้รับ gamete แบบใดจาก heterozygote?

  1. เขียน homolog ทั้งสองตาม phase ที่โจทย์ให้: Ab อยู่ชุดหนึ่ง และ aB อยู่อีกชุดหนึ่ง
  2. เมื่อไม่เกิด crossing over ระหว่างตำแหน่ง ลูกได้รับชุด parental เดิมเป็นหลัก
  3. ดังนั้น gamete Ab และ aB เป็น parental; AB และ ab จะเป็น recombinant หากเกิดการสลับระหว่าง marker

คำตอบ: Ab และ aB เป็น parental gamete; AB และ ab เป็น recombinant

ตรวจเหตุผล: ตรวจโดยเทียบกับ phase ตั้งต้น ไม่ใช้กฎว่าตัวอักษรพิมพ์ใหญ่ต้องอยู่คู่กัน