กฎของเมนเดล

Aa มี allele A และ a เมื่อสร้าง gamete แต่ละเซลล์ได้รับเพียงหนึ่งสำเนา จึงได้ A หรือ a อย่างละ 1/2 หากสร้างและอยู่รอดได้เท่ากัน

พื้นฐานที่ใช้: gene คือหน่วยข้อมูลบน DNA ที่เกี่ยวกับลักษณะ; allele คือรูปแบบต่างของ gene ตำแหน่งเดียวกัน; genotype คือชุด allele ที่บุคคลมี ส่วน phenotype คือสิ่งที่สังเกตได้; gamete คือเซลล์สืบพันธุ์ที่มี allele หนึ่งสำเนาต่อตำแหน่งในแบบจำลองดิพลอยด์

เข้าใจเนื้อหาและเงื่อนไข

1. allele แยกไปคนละ gamete

  • กฎข้อที่ 1 ของเมนเดล (กฎการแยก: Law of Segregation) อธิบายพฤติกรรมของแอลลีลในระหว่างการสร้างเซลล์สืบพันธุ์
  • หลักการพื้นฐาน:
    • ยีนของสิ่งมีชีวิตดิพลอยด์มี 2 แอลลีล เมื่อมีการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิสเพื่อสร้างเซลล์สืบพันธุ์ แอลลีลทั้งสองจะแยกออกจากกันไปยังเซลล์สืบพันธุ์คนละเซลล์ (ระยะ Anaphase I)
    • เซลล์สืบพันธุ์แต่ละเซลล์จึงได้รับเพียง 1 แอลลีลเท่านั้น (เช่น เฮเทอโรไซโกต AaAa จะสร้างเซลล์สืบพันธุ์ AA และ aa ในอัตราส่วน 1:11:1 หรืออย่างละ 1/21/2)
  • การผสมระหว่างเฮเทอโรไซโกต (Aa×AaAa \times Aa):
    • อัตราส่วนจีโนไทป์ (Genotype ratio): 1AA:2Aa:1aa1 AA : 2 Aa : 1 aa (1:2:11:2:1)
    • อัตราส่วนฟีโนไทป์ (Phenotype ratio): เมื่อแอลลีล AA ข่ม aa อย่างสมบูรณ์ AAAA และ AaAa จะแสดงลักษณะเด่นเหมือนกัน จึงได้ 3 เด่น:1 ด้อย3 \text{ เด่น} : 1 \text{ ด้อย} (3:13:1)
    • ข้อควรระวัง: สัดส่วน 1:2:11:2:1 เป็นของจีโนไทป์ ส่วน 3:13:1 เป็นของฟีโนไทป์ อย่าสับสนในการตอบคำถาม
แถว A และ a กับคอลัมน์ A และ a ให้ AA, Aa, Aa และ aa; แต่ละ gamete มีโอกาส 1/2 จีโนไทป์เป็น 1:2:1 และฟีโนไทป์เด่นต่อด้อยเป็น 3:1 เมื่อ A เด่นสมบูรณ์
ตาราง Aa × Aa แสดงจีโนไทป์ 1:2:1; เมื่อ A เด่นสมบูรณ์ AA และ Aa แสดงฟีโนไทป์เด่น จึงได้อัตราส่วนเด่นต่อด้อย 3:1
  • จุดสังเกตสำคัญในภาพ:
    • ภาพรวม: ตารางพุนเนตต์แสดงการรวมกันของเซลล์สืบพันธุ์จากการผสม Aa×AaAa \times Aa
    • ส่วนประกอบและสัญลักษณ์: แถวบนและคอลัมน์ซ้ายคือเซลล์สืบพันธุ์ AA และ aa; ช่องทั้งสี่แสดงจีโนไทป์ของรุ่นลูก 1AA:2Aa:1aa1 AA : 2 Aa : 1 aa
    • ข้อจำกัดของภาพจำลอง: แสดงความน่าจะเป็นเชิงทฤษฎี จำนวนลูกจริงในแต่ละครอกอาจเบี่ยงเบนจากสัดส่วนนี้ได้ตามการสุ่ม

2. คู่ยีนต่างคู่จัดกลุ่มอย่างอิสระ

  • กฎข้อที่ 2 ของเมนเดล (กฎการรวมกลุ่มอย่างอิสระ: Law of Independent Assortment) อธิบายการถ่ายทอดของยีน 2 คู่ขึ้นไป
  • เงื่อนไขสำคัญ:
    • กฎนี้ใช้ได้เมื่อ ยีนทั้งสองคู่อยู่บนโครโมโซมต่างคู่กัน (Non-homologous chromosomes)
    • การจัดแถวและแยกตัวของคู่โฮโมโลกัสแต่ละคู่ในระยะ Metaphase I และ Anaphase I เกิดขึ้นอย่างเป็นอิสระต่อกัน
  • การผสมสองลักษณะ (Dihybrid cross: AaBb×AaBbAaBb \times AaBb):
    • เซลล์สืบพันธุ์ของแต่ละฝ่ายสร้างได้ 4 รูปแบบ: AB,Ab,aB,abAB, Ab, aB, ab ในอัตราส่วนเท่ากันอย่างละ 1/41/4
    • ผลรวมในรุ่นลูก 16 ช่อง ได้ อัตราส่วนฟีโนไทป์ 9:3:3:19 : 3 : 3 : 1:
      • 99: แสดงลักษณะเด่นทั้งสอง (A_B_A\_B\_)
      • 33: เด่นคู่แรก ด้อยคู่หลัง (A_bbA\_bb)
      • 33: ด้อยคู่แรก เด่นคู่หลัง (aaB_aaB\_)
      • 11: ด้อยทั้งสองลักษณะ (aabbaabb)
คอลัมน์ A และ a กับแถว B และ b สร้าง AB, aB, Ab และ ab โดยแต่ละชุดมีโอกาส 1/4 เมื่อยีนแยกอิสระ; มีหมายเหตุว่า linked genes อาจไม่เท่ากัน
ตารางเลือกอัลลีล A/a และ B/b ได้แกมีต AB, Ab, aB และ ab อย่างละ 1/4 เมื่อยีนแยกอิสระ; linked genes อาจให้สัดส่วนต่างกัน
  • จุดสังเกตสำคัญในภาพ:
    • ภาพรวม: ตารางการผสม Dihybrid cross 16 ช่อง
    • ส่วนประกอบและสัญลักษณ์: หัวแถวและหัวคอลัมน์มีเซลล์สืบพันธุ์ 4 แบบ (AB,Ab,aB,abAB, Ab, aB, ab); 16 ช่องแสดงผลลัพธ์ที่รวมเป็น 4 กลุ่มฟีโนไทป์ 9:3:3:19:3:3:1
    • ข้อจำกัดของภาพจำลอง: ยึดสมมติฐานว่ายีนทั้งสองคู่ข่มสมบูรณ์และไม่มีการเชื่อมโยงบนโครโมโซมเดียวกัน (No linkage)

3. Test cross ใช้ตรวจสอบจีโนไทป์ของลักษณะเด่น

  • การทดสอบพันธุกรรมเพื่อพิสูจน์ว่าฟีโนไทป์เด่นเป็นพันธุ์แท้หรือพันธุ์ทาง
  • วิธีการทดสอบ:
    • นำสิ่งมีชีวิตที่แสดงลักษณะเด่นซึ่งยังไม่ทราบจีโนไทป์ (A_A\_) ไปผสมกับตัวทดสอบที่เป็น โฮโมไซกัสด้อย (aaaa)
  • การแปลผล:
    • หากรุ่นลูกทุกคนแสดงลักษณะเด่นทั้งหมด (100%100\%): แสดงว่าต้นกำเนิดเป็น พันธุ์แท้ (AAAA)
    • หากรุ่นลูกมีลักษณะเด่นและด้อยในอัตราส่วน 1:11 : 1: แสดงว่าต้นกำเนิดเป็น พันธุ์ทาง (AaAa)

ความรู้นี้ใช้กับโจทย์แบบไหน?

โจทย์ให้พ่อแม่ heterozygous แล้วถามสัดส่วนลูก

สังเกตจากโจทย์: มี genotype เช่น Aa × Aa และระบุเด่นสมบูรณ์หรือให้ลักษณะของ allele

เลือกวิธีคิด: แจกแจง gamete จากแต่ละฝ่ายก่อน แล้วนับ genotype; ค่อยรวม genotype ที่ให้ phenotype เดียวกัน และระบุว่าเป็นความน่าจะเป็นคาดหมาย

โจทย์ dihybrid หรือ testcross

สังเกตจากโจทย์: ให้ลักษณะสองตำแหน่งหรือผสม phenotype เด่นกับ homozygous recessive

เลือกวิธีคิด: ถามก่อนว่าตำแหน่งแยกอิสระหรือเชื่อมโยง และเด่นสมบูรณ์หรือไม่; ใช้ Punnett square (ตารางแจกแจง gamete) เมื่อจำนวนชนิด gamete เล็กพอ

ตัวอย่างโจทย์พร้อมวิธีคิด

ตัวอย่าง 1 · จาก genotype สู่ phenotype

ถั่วลักษณะสมมติที่ A เด่นสมบูรณ์ต่อ a ผสม Aa × Aa จงหาความน่าจะเป็นที่ลูกหนึ่งต้นแสดงลักษณะด้อย

  1. พ่อและแม่แต่ละฝ่ายเป็น Aa จึงสร้าง gamete A หรือ a ได้อย่างละ 1/2 ภายใต้แบบจำลอง
  2. ลูกแสดงลักษณะด้อยได้เมื่อรับ a จากทั้งสองฝ่าย คือ aa; เหตุการณ์รับ a แต่ละครั้งเป็นอิสระกัน
  3. คูณความน่าจะเป็น 1/2 × 1/2 = 1/4 แล้วตรวจว่าครบสี่ genotype ที่เป็นไปได้ตามผัง Punnett

คำตอบ: 1/4 หรือ 25% ของลูกที่คาดหมาย; ลูกจริงอาจไม่ตรง 25%

ตรวจเหตุผล: ผังให้ AA, Aa, Aa, aa รวม 4 ช่อง และมี aa หนึ่งช่อง; phenotype ด้อยจึงเป็น 1 ใน 4

ตัวอย่าง 2 · ตรวจเงื่อนไขอัตราส่วน dihybrid

การผสม AaBb × AaBb ให้ข้อมูลว่า A และ B เป็นยีนบน chromosome เดียวกันและมี recombination 10% ควรสรุปว่า phenotype เป็น 9:3:3:1 หรือไม่?

  1. อัตราส่วน 9:3:3:1 มาจาก gamete สี่แบบ AB, Ab, aB, ab ที่มีโอกาสเท่ากันจากการรวมกลุ่มอย่างอิสระ
  2. เมื่อสองยีนเชื่อมโยงและ recombination เพียง 10% ชนิด gamete parental พบมากกว่า recombinant จึงไม่เข้าเงื่อนไขนั้น
  3. ข้อมูลยังไม่บอก phase ของ allele จึงคำนวณสัดส่วน phenotype ที่แน่นอนไม่ได้ ต้องรู้ว่าเป็น AB/ab หรือ Ab/aB ก่อน

คำตอบ: ยังใช้ 9:3:3:1 ไม่ได้ และข้อมูลไม่พอหาสัดส่วนเฉพาะเพราะไม่ทราบ phase

ตรวจเหตุผล: ตรวจว่ามีทั้งเงื่อนไข independent assortment และ phase ก่อนแจกแจง gamete; 10% ไม่ใช่การแยกอิสระ 50%